Las riesgosas técnicas invasivas para detectar el síndrome de Down durante el embarazo podrían pasar a la historia, gracias a un nuevo procedimiento que fue desarrollado por científicos estadounidenses y que permite detectar la enfermedad a través de un análisis de sangre realizado en la semana 14 de gestación.Stephen Quake encabezó el equipo de la Universidad de Stanford que logró determinar que en la sangre de la madre pueden ser hallados fragmentos de ADN del bebé, por lo que se podría efectuar un estudio sin provocar una invasión a éste.
La presencia de tres copias en lugar de dos en el cromosoma 21 indica la presencia del síndrome de Down. Hasta el momento, la situación anómala sólo podía ser detectada mediante la extracción de material genético de la placenta, lo que aumentaba los riesgos de que se produzca un aborto.
Precisamente por ese motivo los profesionales médicos de todo el mundo vienen trabajando hace mucho tiempo en la búsqueda de otro método por lo que, el desarrollado por el equipo de Stephen Quake, parece convertirse en la mejor alternativa. El trabajo de estos profesionales fue publicado por la Academia de Ciencias de Estados Unidos a través de su revista Proceedings.